-
1 osteopetrosis
мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-ШенбергаНЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей («мраморные» кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы carbonic anhydrase, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > osteopetrosis
См. также в других словарях:
болезнь Альберса-Шенберга — osteopetrosis, Albers Schoenberg disease мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса Шенберга. НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гомопоследовательные виды — * гомапаслядоўныя віды * homosequential species виды (см.) с идентичными кариотипами, являющиеся основателями для многих видов , которые эндемичны для Гавайских островов. Гомосомная аберрация * гамасомная аберацыя * homosomal aberration аберрация … Генетика. Энциклопедический словарь
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Алкаптонурия — Гомогентизиновая кислота … Википедия
